| 《中国出生缺陷图谱》采用重点突出图片、说明文字简明扼要的体例风格。全书共分十二章，按照国际疾病分类(ICD-10)编码，系统地对193种出生缺陷的临床特征进行简要的文字描述，870幅彩色图片精选于全国出生缺陷图片库，对每张图片配以图注，直观、形象地说明各种缺陷的主要特征和不同的临床表现，许多图片非常罕见，系首次发表，极其珍贵。部分缺陷增加了特殊检查图片和最新研究信息，帮助读者迅速进入到与诊断有关的关键问题。在《中国出生缺陷图谱》编写的过程中，一批相关学科的专家学者对出生缺陷图片的诊断进行了反复论证和文字修改，保证了《中国出生缺陷图谱》的科学性、典型性和规范性，使之具有较高的学术价值和临床应用价值。 |
| 1 第一章 概论 出生缺陷的概念 出生缺陷的发生 先天畸形的分类 先天畸形的诊断 出生缺陷的预防 2 第二章 神经系统先天性畸形 神经管缺陷(neural tube defects， NTDs) 无脑畸形和类似畸形(anencephaly and similar malformations) 无脑畸形(anencephaly) 颅脊柱裂(craniorachischisis) 枕骨裂露脑畸形(iniencephaly) 脊柱裂(spina bifida) 脑膨出(encephalocele) 小头畸形(microcephaly) 先天性脑积水(congenital hydrocephalus) 中脑导水管畸形(malformations of aqueduct of sylvius) 第四脑室正中孔和外侧孔闭锁(atresia of foramina of Magendie and Luschka) 胼胝体发育不全( agenesis of corpus callosum) 前腑无裂征(holoprosencephaly) 3 第三章 眼、耳、面和颈部先天性畸形 无眼(anophthalmos) 小眼(microphthalmus) 先天性白内障( congenital cataract) 蓝巩膜(blue sclerae) 无耳(congenital absence of ear auricle) 先天性外耳道闭锁（congenital atresia of external auditory canal） 副耳(accessory auricle) 小耳(rnicrotia) 低位耳(low-set ears) 耳前瘘管(preauricular fistula) 无下颌并耳畸形(otocephaly) 颈蹼(webbing of neck) 面横裂（transverse facial clefI） 面斜裂(oblique facial clefI) 腭裂(cleft palate) 唇裂(cleft lip) 下颌骨一下唇正中裂(median cleft of the lower lip and mandible) 唇裂合并腭裂(cleft lip with cleft palate) 4 第四章 循环系统先天性畸形 永存动脉干（persistent truncus arteriosus） 右心室双出LJ (double outlet right ventricle) 左心室双出口(double outlet left ventricle) 完全性大动脉转位(complete transposition of great arteries) 心室双人口(double inlet ventricle) 室间隔缺损(ventricular septal defect) 房间隔缺损(atrial septal defect) 房室间隔缺损(atrioventricular septal defect) 法洛四联症(tetralogy of Fallot) 肺动脉瓣闭锁(pulmonary atresia) 肺动脉瓣狭窄(pulmonary stenosis) 肺动脉瓣缺如(absent pulmonary valve) 先天性三尖瓣狭窄(congenital tricuspid stenosis) 三尖瓣闭锁(tricuspid atresia) Ebstein畸形(Ebsteins anomaly) 右心发育不全综合征(hypoplastic right heart syndrome) 主动脉瓣狭窄(aortic valve stenosis) 二尖瓣闭锁(mitral atresia) 左心发育不全综合征(hypoplastic left Heart syndrome) 右位心( dextrocardia) 左旋心(levocardia) 漏斗部狭窄(pulmonary infundibular stenosis 心脏异位(ectopia cordis) 主动脉缩窄(coarctation of aorta) 主动脉闭锁(aonic atresia) 主动脉瓣上狭窄(supravalvular aortic stenosis) 右主动脉弓(tight aortic arch) 肺动脉闭锁(pulmonary atresia) 肺动脉狭窄(pulmonary stenosis) 主动脉弓离断(interruption of aortic arch) 永存左上腔静脉(persistent left superior vena cava) 完全型肺静脉异位连接(total anomalous pulmonary venous connection) 部分型肺静脉异位连接(partial anomalous pulmonary venous connection) 下腔静脉异常连接(anomalous connection of inferior vena cava) 先天性脐动脉缺如(congenital absence of umbilical artery) 迷走右锁骨下动脉（aberrant subclavian artery） 5 第五章 呼吸系统先天性畸形 鼻裂(clefc nose) 喉气管闭锁(atresia of larynx and trachea) 支气管闭锁(bmnchial atresia) 隔离肺(sequestration of lung) 肺发育不全(89enesis of lung) 6 第六章 消化系统先天性畸形 7 第七章 泌尿生殖系统先天性畸形 8 第八章 肌肉骨骼系统先天性畸形 9 第九章 皮肤和毛发先天性畸形 10 第十章 多发畸形 11 第十一章 染色体综合症 12 第十二章 其他类别 参考文献 中文索引 英文索引 出生缺陷监测医院名录 后记 |
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